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Bilan panel génétique SCA (ataxie spinocérébelleuse)
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Beta glucosidase acide et Sphingomyélinase (activité enzymatique)
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Etude génétique des gènes STK11 SMARCA4 MBD4
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Hyperplasie congénitale des surrénales : déficit en 21 hydroxylase - gène CYP 21
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Recherche de mutation dystrophie myotonique maladie Steinert
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RT-QuIC synucléine / LCR
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SHU atypique
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Signature Transcriptomique Interféron
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Sirolimus (Rapamune)
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