Code Analyse Laboratoire : JAK2

JAK II (mutation VAL617PHE)


Conditions de Prélévement
2 tubes violet foncé


Pré-traitement au laboratoire - Précautions particulières
2 Tubes sang total EDTA
Ne pas prélever le vendredi et veille de fêtes.


Commentaires:
JAK2 est une protéine présente dans les précurseurs myéloïdes où elle possède une fonction de régulation. La mutation p.Val617Phe (V617F) qui touche le domaine JH2 ou pseudo-kinase des JAK2, conduit à une activation permanente de la voie de signalisation des récepteurs à l'érythropoïétine et à la thrombopoïétine en l'absence de fixation de ces facteurs de croissance sur les récepteurs. Il s'ensuit une "myéloprolifération" inadaptée. La recherche de la mutation JAK2 est indiquée dans les diagnostics de la polyglobulie de Vaquez, de la thrombocytose essentielle et de la myélofibrose idiopathique, pour lesquels elle constitue une avancée incontestable.


Délai de rendu
1 semaine


Cotation
280.0€ €HN


Laboratoire d'éxécution
Laboratoire de Biologie moléculaire, CHU  Hautepierre


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