Code Analyse Laboratoire : GEN-EXOCD

Exome  cardiogénétique

Conditions de Prélévement
1 tube violet foncé (tube complètement rempli). 
Joindre l'attestation de consultation et de consentement éclairé du patient, les renseignements cliniques, l'arbre généalogique et les tests génétiques déjà réalisés (se référer à la Note d'information N34: Séquençage complet de l'Exome)
Utiliser le bon de demande spécifique (B61)

Pré-traitement au laboratoire - Précautions particulières
1 tube violet foncé (tube complètement rempli) - Envoi T° ambiante sous 4 jours sinon envoi réfrigéré
Joindre l'attestation de consultation et , le bon de demande spécifique B34 : Exome, les renseignements clinique et l'attestation de consentement.

Technique : Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000. Perf: # 98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15 Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes > 10X ). Exome accrédité ISO1589, interface d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS.
Commentaires :

Délai de rendu
4 semaines pour l'exome interprété hors analyse de confirmation et 2 semaines pour la mise à disposition des données dans seqone pour l'exome avec interface d'interprétation

Cotation

• Code RIHN : N350 ou N351 ou N352

Laboratoire d'éxécution
Laboratoire BIOMNIS - Département de génétique Tél : 04 72 80 25 77

Documents à télécharger
Lien Référentiel BIOMNIS: https://referentiel.biomnis.ct.fr.eurofins.com/analyse/fr/exoc