Code Analyse Laboratoire : DPNI/DPNIC/DPNIF

DPNI , Dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'analyse de l'ADN circulant / SANG,PLASMA


Ce test génétique de dépistage des trisomies 21 (18, 13) est fondé sur l’étude de l’ADN foetal circulant dans le sang maternel. Il est notamment proposé aux femmes enceintes situées dans un groupe à risque d’avoir un foetus atteint de trisomie 21 (18, 13). Réalisé grâce à la technologie de séquençage nouvelle génération, ce test de dépistage non invasif par analyse de l’ADN libre circulant ne nécessite qu’une simple prise de sang sans aucun risque pour le foetus. Il doit être réalisé à partir de la 12ème semaine d'aménorrhée (ou 10ème semaine de grossesse).

Indications prises en charge par la sécurité sociale : l’analyse sera cotée en B

- Dépistage sérique de la trisomie 21 risque > 1/1000 (Joindre obligatoirement la copie du résultat du dépistage sérique)
- ATCD de grossesse avec trisomie  21
- Translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21 chez un parent
- Premier prélèvement DPNI non informatif (joindre le CR) : Indication non prise en charge par la sécurité sociale (le test ne sera pas facturé mais il faudra voir avec le CPDPN (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal des HUS au 03.69.55.34.15) comment faire pour que la prescription vienne des HUS et ainsi que l’on puisse le déclarer en RIHN)
- grossesse gemellaire
- Risque accru de trisomie 13 ou 18 avec avis du CPDPN  (ATCD de trisomie 13 ou 18, translocation robertsonienne impliquant le 13, marqueurs sériques atypique avec MOM<0,3 pour la bHCG)


Le laboratoire de diagnostic génétique des HUS ne prend pas les indications pour convenance personnelle. Dans ce cas l'échantillon est envoyé au laboratoire Biomnis. 

Conditions de Prélévement
DPNI pris en charge par la SS (HUS): voir protocole de prélèvement du laboratoire de diagnostic génétique des HUS
DPNI non pris en charge par la SS (Biomnis): Prélever 1 Tube "streck" de 10 ml de sang total complètement rempli, à demander au laboratoire. L'échantillon doit parvenir au Laboratoire Biomnis sous 5 jours maximum
Immédiatement après le prélèvement, mélanger le tube par plusieurs retournements doux (minimum 10 fois). 

Pour un envoi au laboratoire de diagnostic génétique des Hus (indication prise en charge par la sécurité sociale):
 La notice d'information, le consentement signé, la feuille demande de DPNI remplie et les autres documents requis selon l'indication doivent être joints à l'échantillon. 
Pour un envoi au laboratoire Biomnis (non pris en charge par la sécurité sociale):
L'attestation d'information et de consentement est à réaliser en 3 exemplaires.


Synonyme:
- DPNI
- NINALIA


Pré-traitement au laboratoire - Précautions particulières
Créer dans DxLab:
- le code DPNI ou DPNIC selon qu'il s'agit d'un premier dépistage pris en charge ou d'un second, réalisé sur un nouveau prélèvement, uniquement en cas d'un premier résultat ininterprétable.
- le code DNPIF si le test n'est pas pris en charge.
1 tube "Streck" - sang total - 10 ml - complétement rempli - conservation et achemiment à T° ambiante (Laboratoire de diagnostic génétique des HUS Strasbourg) - Consulter le protocole de prélèvement et de stockage (Laboratoire Biomnis).

Pour un envoi au laboratoire de diagnostic génétique des Hus (indication prise en charge par la sécurité sociale):
 La notice d'information, le consentement signé, la feuille demande de DPNI remplie et les autres documents requis selon l'indication doivent être joints à l'échantillon.
Pour un envoi au laboratoire Biomnis (non pris en charge par la sécurité sociale):
L'attestation d'information et de consentement à réaliser en 3 exemplaires.


Technique : Séquençage nouvelle génération

Commentaires : L'échantillon doit  parvenir au laboratoire destinataire sous 5 jours  maximum 

Pour l'approvisionnement de tubes Streck, appeler le laboratoire de diagnostic génétique au 03 69 55 11 65.


Délai de rendu
7 jours


Cotation
B 1344 - réf 4087 (Le contrôle effectué sur un 2ème prélèvement suite à un premier résultat ininterprétable est facturé B1344 - réf 4088.) 362 EUR non remboursable si le contexte n'est pas compatible avec les exigences réglementaires (voir attestation d'information et consentement).


Laboratoire d'éxécution
Laboratoire de diagnostic génétique des HUS Strasbourg si l'indication est prise en charge par la Sécurité Sociale:
Unité de Cytogénétique Chromosomique et Moléculaire (PTB)
Nouvel Hôpital Civl
1 place de l'Hôpital
67091 STRASBOURG Cedex
France

Pour les iautres indications, envoi au Laboratoire BIOMNIS


Documents à télécharger
Lien Référentiel BIOMNIS: http://www.biomnis.com/services/referentiel-des-examens/page/DPNI(uniquement si le test n'est pas pris en charge)

Liens :
Nouvelles recommandations HAS sur le dépistage de la trisomie 21 (volet 2, avril 2017) 
Parution au  JO du 27 décembre 2018 pour application le 16 janvier 2019