DPNI , Dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'analyse de l'ADN circulant / SANG,PLASMA

Détails
Catégorie : EXT

Code Analyse Laboratoire : DPNI/DPNIC/DPNIF

DPNI , Dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'analyse de l'ADN circulant / SANG,PLASMA

Ce test génétique de dépistage des trisomies 21 (18, 13) est fondé sur l’étude de l’ADN foetal circulant dans le sang maternel. Il est notamment proposé aux femmes enceintes situées dans un groupe à risque d’avoir un foetus atteint de trisomie 21 (18, 13). Réalisé grâce à la technologie de séquençage nouvelle génération, ce test de dépistage non invasif par analyse de l’ADN libre circulant ne nécessite qu’une simple prise de sang sans aucun risque pour le foetus. Il doit être réalisé à partir de la 12ème semaine d'aménorrhée (ou 10ème semaine de grossesse).

Attention : changement des conditions de prélèvement: envoi au laboratoire Biomnis et non plus à l'Unité de Cytogénétique Chromosomique et Moléculaire des HUS

Conditions de Prélévement

Informations complémentaires
Immédiatement après le prélèvement, mélanger le tube par plusieurs retournements doux (minimum 10 fois). L'échantillon doit parvenir au Laboratoire Eurofins Biomnis sous 5 jours maximum
Utiliser le bon de demande spécifique B39 : DPNI
Conformément au décret n°2014-32 modifié ainsi que l'arrêté du 14 décembre 2018, joindre impérativement l'attestation d'information et de consentement dûment remplie et signée par le prescripteur et la patiente (ou consentement pour acte non remboursé (D45), selon la nomenclature des actes de biologie médicale, cette analyse est prise en charge uniquement si l’indication est : 1. Rique des MSM > 1/1000 2. Grossesse gémellaire 3. Antécédent de grossesse avec trisomie 21 4. Parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21.), la prescription médicale et la fiche de renseignements comprenant notamment le résultat de l'échographie de dépistage et en fonction des cas le résultat du calcul de risque du dépistage ou le résultat de l'examen cytogénétique en cas d'antécédent.

Synonyme:
- DPNI
- NINALIA

Pré-traitement au laboratoire - Précautions particulières
Créer dans DxLab:
- le code DPNI ou DPNIC selon qu'il s'agit d'un premier dépistage pris en charge ou d'un second, réalisé sur un nouveau prélèvement, uniquement en cas d'un premier résultat ininterprétable.
- le code DNPIF si le test n'est pas pris en charge.
1 tube "Streck" - sang total - 10 ml - complétement rempli - conservation et achemiment à T° ambiante (Laboratoire Biomnis) - Consulter le protocole de prélèvement et de stockage (Laboratoire Biomnis).

l'attestation d'information et de consentement dûment remplie et signée par le prescripteur et la patiente ou le consentement pour acte non remboursé (D45) est à réaliser en 3 exemplaires.

Technique : Séquençage nouvelle génération

Le kit de prélèvement du DPNI Ninalia est disponible sur la boutique en ligne de Biomnis Connect > Commande en ligne > Kit de prélèvement à l'unité > Référence K39.

Délai de rendu
Maximum : 5 jours ouvrés ( lundi-vendredi) à réception au laboratoire Eurofins Biomnis

Cotation
B 1344 - réf 4087 (Le contrôle effectué sur un 2ème prélèvement suite à un premier résultat ininterprétable est facturé B1344 - réf 4088.) 362 EUR non remboursable si le contexte n'est pas compatible avec les exigences réglementaires.

Laboratoire d'éxécution
Biomnis Lyon, laboratoire de Génétique

Contacts: 
Marc NOUCHY
Laure RAYMOND
Luc DRUART
Secrétariat médical spécialisé
Sylvie TAPIA

Téléphones:
04 72 80 23 30
04 72 80 25 77
01 44 12 59 19
04 72 80 25 77
01 44 12 59 06

Documents à télécharger
Lien Référentiel BIOMNIS: http://www.biomnis.com/services/referentiel-des-examens/page/DPNI

Liens :
Nouvelles recommandations HAS sur le dépistage de la trisomie 21 (volet 2, avril 2017) 
Parution au  JO du 27 décembre 2018 pour application le 16 janvier 2019