Code Analyse Laboratoire : MALGEN
CADASIL - Gène NOTCH3
Conditions de Prélévement
3 tubes violet foncé:
cf. Modalités de prélèvement
Joindre obligatoirement:
- Feuille de prescription
- Bordereau de consentement
- Fiche de renseignements cliniques
Interet clinique:
CADASIL est l'acronyme de « Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy ». Il s'agit d'une maladie génétique, à transmission autosomique dominante. Les manifestations cliniques classiques associent des crises de migraine avec aura débutant entre 20 et 40 ans, des infarctus cérébraux survenant habituellement vers cinquante ans et des troubles cognitifs qui deviennent perceptibles entre 50 et 60 ans et s’aggravent progressivement pour aboutir à une démence associée à des troubles moteurs et de l’équilibre à la phase terminale de la maladie. Les troubles de l’humeur (épisodes dépressifs, parfois accès maniaques, ou mélancoliques) sont fréquents. Le profil évolutif de la maladie est cependant extrêmement variable, certains patients ne présentent que peu de symptômes, des manifestations espacées dans le temps ou à début tardif, d’autres à l’inverse développent rapidement un handicap grave.
Autres gènes impliqués :
- HTRA1
- COL4A1
- COL4A2
- TREX1
- APP
Pré-traitement au laboratoire - Précautions particulières
10 ml sang total EDTA , température ambiante
- Modalités de prélèvement
Délai de rendu
Cotation
- Cotations des examens
Laboratoire d'éxécution
CERVCO, Hôpital Lariboisière - Fernand Widal, (maladies vasculaires rares) Paris