Code Analyse Laboratoire : FRDA

Ataxie de Friedreich - sang total

Conditions de Prélévement
2 tubes violet foncé
Modalités pratiques: cliquer sur le lien
Attestation de consultation et consentement éclairé impératif

Interet clinique:
Diagnostic de confirmation, diagnostic présymptomatique et parents dans le cadre du diagnostic pre-natal

Synonymes:
- X25
- FRDA
- Frataxine

Pré-traitement au laboratoire - Précautions particulières

10 mL sang total EDTA- +4°c
Technique : Southern Blot, PCR "long range" et séquençage (mutations ponctuelles)
A acheminer via TSE (COLIBRI)

Délai de rendu

Cotation

Laboratoire d'éxécution
Laboratoire de neurogénétique moléculaire , GHE, BRON

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