Code Analyse Laboratoire : MALGEN

Maladies rares et/ou génétiques. Recherche de mutations

Conditions de Prélévement

- Pour tous renseignements particulier, téléphoner aux heures ouvrables du laboratoire du CHH.
- Joindre obligatoirement une attestation de consultation et consentement éclairé, ainsi que les renseignements cliniques .
- Pour les pathologies énumérées ci-dessous, remplir la feuille de demande "Caryotype post-natal"

Pré-traitement au laboratoire - Précautions particulières
Verifier sur orphanet le type de tube, les renseignements nécessaires, ainsi que l'adresse du laboratoire éxécutant.
Préciser en reponse sur la demande la nature de la mutation à rechercher

Les pathologies suivantes sont étudiées au laboratoire de diagnostic génétique, NHC:
- X fragile 
-
Steinert (DM1)
- PROMM (DM2) 
- Etude 15q11q13
- Syndrôme d'Angelman (chromosome 15q11q13)
-
Prader-Willi
(chromosome 15q11q13)
- Disomie uniparentale du chr 15 

- Huntington
-
SBMA 
-
Mucoviscidose/CFTRopathies*
- BBS (syndrôme de Bardet-Biedl et Alström)
- CLS (syndrôme de Coffin Lowry)
- Inactivation de l'X
- Kennedy (SBMA)
- Myopathie (CNM ou MYOdiagHTS)
- NER (Cockayne, COFS, XP, TTD, UVSS)

Délai de rendu
>2 semaines

Cotation
Fonction du gène étudié et du laboratoire éxécutant

Laboratoire d'éxécution
Fonction du gène étudié

Documents à télécharger